Studium trądu w Stowarzyszeniu Genomewide ad 7

Zgodnie z naszymi danymi są fenotypy myszy z niedoborem Nod2 i Ripk2. Te myszy są bardzo podatne na zakażenie M. tuberculosis 29 i Chlamydophila pneumoniae, 30 odpowiednio, z powodu braku produkcji cytokin zapalnych, o których wiadomo, że inicjują odpowiedzi komórek Th1. PARK2 jest powiązany z naszą analizą sieciową, a odmiany PARK2 mają związek z podatnością na trąd, chociaż nie obserwowaliśmy takiego związku w naszych analizach.15 PARK2 jest ligazą E3, która uważa, że reguluje wrodzoną odporność.32 postawić hipotezę, że PARK2 uczestniczy w sygnalizacji NOD2 za pośrednictwem ubikwina. Warianty zarówno PARK2, jak i LRRK2 są związane z podatnością na chorobę Parkinsona i interakcją bezpośrednio. Uważa się, że LRRK2 reguluje aktywność ligazy PARK2.33
Podsumowując, wydaje się, że pięć genów bezpośrednio związanych z naszym badaniem znajduje się w węźle regulacyjnym, w którym pośredniczy NOD2, o odporności wrodzonej. Funkcje dwóch pozostałych genów, CCDC122 i C13orf31, nie są jeszcze znane.
Warianty NOD2 i TNFSF15 są związane z chorobą Leśniowskiego-Crohna i są powiązane ze zmienioną produkcją interleukiny-10 i zmienionym przełączaniem Th1-Th2.34-36 Dlatego jest tym bardziej zauważalne, że trąd i choroba Crohna mają wspólne cechy immunologiczne, w tym Th1 odpowiedź komórkowa z tworzeniem ziarniaków. Co więcej, zakażenie prątkami zostało opisane jako czynnik ryzyka dla choroby Crohna.37,38
Podsumowując, nasze badanie asocjacyjne genomewidu podkreśla warianty genów kodujących białka zaangażowane w wrodzoną odpowiedź immunologiczną jako czynniki ryzyka rozwoju trądu.
[patrz też: suchy lód allegro, wpływ promieniowania jonizującego na organizmy żywe, odpornosc humoralna ]